Distrofia Muscular

¿Qué es la distrofia muscular?

La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causa debilidad y degeneración progresivas de los músculos esqueléticos usados durante el movimiento voluntario.

La palabra distrofia deriva del griego dis, que significa "difícil" o "defectuoso," y trof, o "nutrición."

Estos trastornos varían en la edad al inicio, gravedad, y patrón de músculos afectados. Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos degeneran y se debilitan progresivamente. La mayoría de los pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar.

Algunos tipos de distrofia muscular también afectan al corazón, el sistema gastrointestinal, las glándulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y otros órganos. Las enfermedades respiratorias y cardíacas son comunes, y algunos pacientes pueden tener un trastorno para tragar.

La distrofia muscular se produce en todo el mundo y afecta a todas las razas. Su incidencia varía, y algunas formas son más comunes que otras. Sus formas más comunes en los niños, las distrofias musculares de Duchenne y Becker, por sí solas afectan aproximadamente 1 de cada 3,500 a 5,000 niños, o entre 400 y 600 nacimientos de varones vivos cada año en los Estados Unidos.

El pronóstico varía de acuerdo al tipo de distrofia muscular y a la velocidad de la evolución. Algunos tipos son leves y evolucionan muy lentamente, dando lugar a una expectativa de vida normal, mientras que otros son más graves y causan incapacidad funcional y pérdida de la ambulación. La expectativa de vida puede depender del grado de debilidad muscular y de cualquier complicación respiratoria o cardíaca.

¿Qué causa la distrofia muscular?

Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutación en uno de los miles de genes que programan proteínas que son críticas para la integridad muscular. Las células corporales no funcionan adecuadamente cuando una proteína se altera o se produce en cantidad insuficiente (o algunas veces falta por completo). Muchos casos de distrofia muscular se producen de mutaciones espontáneas que no se encuentran en los genes de ninguno de los padres, y este defecto puede trasmitirse a la siguiente generación.

Las distrofias musculares pueden heredarse de tres maneras:

• La herencia dominante autosómica se produce cuando un niño recibe un gen normal de un padre y un gen defectuoso del otro.
• La herencia recesiva autosómica:  Es cuando ambos padres deben transportar y trasmitir el gen defectuoso. Cada uno de los padres tiene un gen defectuoso pero no está afectado por el trastorno. Los hijos en estas familias tienen una probabilidad del 25 por ciento de heredar ambas copias del gen defectuoso y una probabilidad del 50 por ciento de heredar un gen y por ello convertirse en portador, capaz de trasmitir el defecto a sus propios hijos. Los hijos de cualquier sexo pueden estar afectados por este patrón hereditario.
• La herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) se produce cuando una madre es portadora del gen afectado en uno de sus dos cromosomas X y lo trasmite a su hijo (los varones siempre heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las hijas heredan un cromosoma X de cada uno de sus padres). Los hijos de madres portadoras tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el trastorno. Las hijas también tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen defectuoso pero generalmente no están afectadas, ya que el cromosoma X sano que reciben de su padre puede compensar el defectuoso recibido de su madre. Los padres afectados no pueden trasmitir un trastorno ligado a X a sus hijos, pero sus hijas serán portadoras de ese trastorno. Las portadoras en ocasiones pueden exhibir síntomas más leves de distrofia muscular

Exámenes, signos y síntomas

Los síntomas varían de acuerdo con los diferentes tipos de distrofia muscular.

Todos los músculos pueden resultar afectados o sólo grupos específicos de músculos como los que están alrededor de la pelvis, los hombros o la cara. La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas severas tienden a ocurrir en la primera infancia.

Los síntomas abarcan:

• Retardo intelectual (sólo presente en algunos tipos de la afección)
• Debilidad muscular que empeora lentamente
• Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras
• Dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos
• Babeo
• Párpado caído
• Caídas frecuentes
• Pérdida de la fuerza en un músculo o grupo de músculos como adulto
• Pérdida en el tamaño de los músculos
• Problemas para caminar

Un examen físico y la historia clínica le ayudarán al médico a determinar el tipo de distrofia muscular. Los grupos musculares específicos son afectados por diferentes tipos de distrofias musculares.
El examen del médico puede mostrar:

• Columna vertebral anormalmente curvada
• Contracturas articulares (pie zambo, mano en garra u otras)
• Tono muscular bajo

Algunos tipos de distrofia muscular comprometen el miocardio, causando miocardiopatía o alteración del ritmo cardíaco.

Con frecuencia, hay una pérdida de masa muscular que puede ser difícil de observar, debido a que algunos tipos de distrofia muscular ocasionan una acumulación de grasa y tejido conectivo que hacen que el músculo parezca más grande, lo que se denomina seudohipertrofia.

Una biopsia muscular se puede utilizar para confirmar el diagnóstico. En algunos casos, el examen de sangre para analizar el ADN puede ser todo lo que se necesite.
Otros exámenes pueden abarcar:

• Electrocardiografía
• Electromiografía
• Examen de sangre, incluyendo el nivel de creatina-cinasa
• Pruebas genéticas para algunas formas de distrofia muscular

Tipos de Distrofia Muscular

1. Distrofia muscular de Becker
2. Distrofia muscular de Duchenne
3. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
4. Distrofia muscular facioescapulohumeral
5. Distrofia muscular de la cintura escapulohumeral o pélvica
6. Miotonía congénita
7. Distrofia miotónica

Y entonces,  cómo  hace la Distrofia Muscular el daño en los músculos?

Los músculos están compuestos por miles de fibras musculares. Cada fibra es realmente un número de células individuales que se han unido durante el desarrollo y están encerradas por una membrana exterior. Las fibras musculares que componen los músculos individuales están unidas por tejido conjuntivo.

Los músculos se activan cuando un impulso, o señal, se envía desde el cerebro por los nervios periféricos (los nervios que conectan al sistema nervioso central con los órganos sensoriales y los músculos) a la unión neuromuscular (el espacio entre la fibra nerviosa y el músculo que activa). Allí, la liberación de la acetilcolina desencadena una serie de eventos que hacen que el músculo se contraiga.

La membrana de la fibra muscular contiene un grupo de proteínas, llamadas complejo de distrofina-glucoproteína, que evita el daño a medida que las fibras musculares se contraen y relajan. Cuando se daña esta membrana protectora, las fibras musculares comienzan a perder la proteína creatina cinasa (necesaria para producir las reacciones químicas que producen la energía para las contracciones musculares) y captan calcio excesivo, lo que causa más daño. Las fibras musculares afectadas finalmente mueren de este daño, llevando a la degeneración muscular progresiva.

Aunque la distrofia muscular puede afectar a varios tejidos y órganos del cuerpo, afecta con mayor prominencia a la integridad de las fibras musculares. La enfermedad causa degeneración muscular, debilidad progresiva, muerte de la fibra, ramificación y división de la fibra, fagocitosis (en la cual el material muscular fibroso se descompone y se destruye por las células recolectoras de desechos), y, en algunos casos, el acortamiento crónico o permanente de tendones y músculos. Además, la fuerza muscular en general y los reflejos tendinosos están generalmente disminuidos o faltan debido al reemplazo del músculo por el tejido conjuntivo y la grasa.

Tratamiento

No existe tratamiento específico que pueda detener o revertir la evolución de cualquier forma de distrofia muscular. Todas las formas de distrofia muscular son genéticas y no pueden prevenirse. El tratamiento se dirige a mantener al paciente independiente durante el mayor tiempo posible y evitar las complicaciones resultantes de la debilidad, la movilidad disminuida, y las dificultades cardíaca y respiratoria.

Puede recetarse una terapia medicamentosa para retrasar la degeneración muscular. Los corticosteroides como la prednisona pueden retrasar la velocidad de deterioro muscular en la distrofia de Duchenne y ayudar a los niños a retener la fuerza y prolongar la marcha independiente durante varios años. Sin embargo, estos medicamentos tienen efectos secundarios como el aumento de peso y la fragilidad ósea que pueden ser especialmente problemáticos en los niños.

Los medicamentos inmunosupresores como la ciclosporina y la azatioprina pueden retrasar parte del daño de las células musculares moribundas.

Los medicamentos que pueden brindar alivio de corto plazo de la miotonía (espasmos musculares y debilidad) son mexiletina; fenitoína; baclofén, dantrolene, y quinina.

Los anticonvulsivos, también conocidos como antiepilépticos, se usan para controlar las convulsiones y parte de la actividad muscular. Los anticonvulsivos orales recetados comúnmente son carbamazepina, fenitoína, clonazepam, gabapentina, topiramato, y felbama.

La Fisioterapia debe comenzar tan pronto como sea posible luego de hacer el diagnóstico de Distrofia Muscular, antes de que haya rigidez muscular y articular.

La fisioterapia puede ayudar a prevenir las deformidades, mejorar el movimiento, y mantener los músculos tan flexibles y fuertes como sea posible. Las opciones incluyen el estiramiento pasivo, la corrección postural y el ejercicio. Se desarrolla un programa para cubrir las necesidades individuales del paciente.

• El estiramiento pasivo puede aumentar la flexibilidad articular y evitar las contracturas que restringen el movimiento y causan la pérdida de la función. Cuando se hace correctamente, el estiramiento pasivo no es doloroso.

• El ejercicio moderado y regular puede ayudar a los pacientes con distrofia a mantener el rango de movimiento y la fuerza muscular, prevenir la atrofia muscular, y retrasar el desarrollo de contracturas. Las personas con diafragma debilitado pueden aprender a toser y ejercicios de respiración profunda que están diseñados para mantener a los pulmones completamente expandidos.

• La corrección postural se usa para contrarrestar la debilidad muscular, las contracturas, y las irregularidades vertebrales que fuerzan a los pacientes con distrofia hacia posiciones incómodas. Cuando sea posible, los pacientes deben sentarse derechos, con los pies en un ángulo de 90 grados con el piso. Las almohadas y las cuñas de espuma pueden ayudar a mantener a la persona derecha, a distribuir el peso uniformemente, y hacer que las piernas se enderecen. Los apoyabrazos deben estar a la altura adecuada para brindar apoyo y evitar inclinarse.

• Los aparatos para apoyo como las sillas de ruedas, tablillas y aparatos, otros dispositivos ortopédicos, y barras encima de la cama (trapecios) pueden ayudar a mantener la movilidad. Los aparatos se usan para ayudar a estirar los músculos y brindar apoyo mientras se mantiene al paciente ambulatorio. Los soportes vertebrales pueden ayudar a retrasar la escoliosis. Las tablillas nocturnas, cuando se usan junto con el estiramiento pasivo, pueden retrasar las contracturas. Los dispositivos ortóticos como marcos para pararse y andadores giratorios ayudan a los pacientes a permanecer de pie o caminar el mayor tiempo posible, o promueven una circulación mejor y mejoran la retención ósea del calcio.

• Las ráfagas repetidas de baja frecuencia de estimulación con electroterapia en los músculos de los muslos pueden producir un leve aumento de la fuerza en niños con distrofia de Duchenne.

• Los ejercicios especiales y técnicas de alimentación, pueden ayudar a los pacientes con distrofia que tienen un trastorno para tragar. Algunos pacientes pueden encontrar difícil el paso de comida o líquidos de la boca al estómago, lo que puede llevar a mala nutrición y aumento de la susceptibilidad a infecciones.

La terapia ocupacional puede ayudar a algunos pacientes a enfrentar la debilidad progresiva y la pérdida de la movilidad. Algunos individuos tal vez necesiten aprender nuevas aptitudes laborales o nuevas maneras de realizar tareas mientras que otras necesitarán cambiar de trabajo. La tecnología de asistencia puede incluir modificaciones en el ambiente doméstico y laboral, así como el uso de sillas de ruedas motorizadas, accesorios para la silla de ruedas, y utensilios adaptativos.

A veces se practica la cirugía correctiva para aliviar las complicaciones de la distrofia muscular.